La sostanza bianca cerebrale è il compartimento formato dai fasci di fibre che collegano i neuroni delle diverse regioni funzionali del cervello.
La sostanza grigia forma la parte più esterna (corteccia) del cervello e del cervelletto ed i cosiddetti “nuclei grigi profondi”, essa è costituita prevalentemente dai neuroni. La sostanza bianca invece è formata dagli assoni, che sono i lunghi prolungamenti dei neuroni che connettono tra loro neuroni distanti. Gli assoni funzionano come dei cavi elettrici, servono per trasmettere gli impulsi e sono rivestiti da una guaina protettiva detta mielina che viene formata da cellule chiamate oligodendrociti. Nella sostanza bianca sono contenuti altri tipi di cellule importanti che si chiamano astrociti, microglia e cellule ependimali. Queste cellule sono in connessione tra loro, con i neuroni e con le strutture vascolari e meningee.
Lo sviluppo della sostanza bianca cerebrale è un processo complesso che avviene nel cervello umano dalla seconda parte della gravidanza fino alla fine dell'adolescenza. Quello che accade è che prima di tutto, in gravidanza, i neuroni si dispongono nelle loro localizzazioni finali poi via via iniziano a connettersi tra loro tramite prolungamenti corti (dendriti) e lunghi (assoni). Infine avviene la maturazione e la proliferazione degli oligodendrociti e la formazione della mielina.
Le malattie della sostanza bianca, o “Leucoencefalopatie”, sono un gruppo eterogeneo di condizione che hanno in comune un interessamento della sostanza bianca cerebrale. Sono comprese sia le condizioni acquisite (come ad esempio l'infezione da CMV congenita o gli esiti di una sofferenza perinatale) sia quelle ereditarie (come ad esempio la fenilchetonuria). Con il termine Leucoencefalopatie genetiche ci si riferisce solo alle forme conseguenti ad un errore genetico, e cioè del DNA. Quando l’errore genetico determina in modo diretto un malfunzionamento delle cellule della sostanza bianca si dice che il problema è primario.
Quando la sostanza bianca soffre non in maniera primaria ma come conseguenza di un malfunzionamento di altre cellule (ad esempio i neuroni della sostanza grigia) allora si dice che il problema della sostanza bianca è secondario. Le Leucodistrofie rappresentano un sottogruppo di leucoencefalopatie genetiche. Quando si parla di Leucodistrofie ci si riferisce solo alle condizioni genetiche in cui la sostanza bianca cerebrale è colpita in maniera primaria.
Principali leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche dell’età pediatrica
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