Il deficit di MCT8 (o sindrome di Allan Hernon Dudley) è una rara leucoencefalopatia genetica causata da un difetto del trasporto degli ormoni tiroidei attraverso le membrane cellulari, in particolare attraverso la barriera ematoencefalica e le membrane delle cellule neurali. La malattia è caratterizzata da un complesso corredo di segni e sintomi neurologici, segni di tireotossicosi periferica e ipotiroidismo cerebrale. I disordini del movimento (MD) sono stati frequentemente riportati ma non stono stati fino ad oggi descritti in modo sistematico.
Con questo studio ci siamo quindi concentrati sulla descrizione dei disordini del movimento in un gruppo di pazienti affetti da deficit di MCT8.
Per ogni paziente incluso nello studio è stato eseguito una ripresa video nel corso di una visita ambulatoriale di routine, seguendo un protocollo predefinito. Sono state valutate la presenza e il tipo di MD. Il tipo di MD è stato valutato in cieco da due neurologi infantili esperti in malattie ereditarie della sostanza bianca e in MD. Quando era presente più di un MD, è stato specificato quello predominante. La distonia, quando presente, è stata punteggiata utilizzando la scala Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS
).
Sono stati inclusi nello studio 27 pazienti grazie ad una collaborazione internazionale multicentrica. In molti casi abbiamo visto una combinazione di diversi MD. L'ipocinesia era presente in 25/27 pazienti ed era l’MD predominante in 19. In molti casi si associavano ipomimia e ipotonia globale. La distonia è stata osservata in 25/27 pazienti, tuttavia solo in una minoranza di casi (5) è stata considerata il MD predominante. In undici pazienti sono state osservate reazioni di sussulto esagerate e/o altri eventi parossistici non epilettici.
Conclusione: i MD sono frequenti del deficit di MCT8. Essi sono probabilmente correlati al fatto che gli ormoni tiroidei normalmente svolgono un ruolo centrale nello sviluppo cerebrale e nel funzionamento dei normali circuiti dopaminergici dei gangli della base. La distonia è comune, ma di solito di gravità da lieve a moderata, mentre l'ipocinesia è risultato essere il disordine del movimento predominante nella maggior parte dei pazienti.
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