Il gene SCL16A2 codifica per il trasportatore dell'ormone tiroideo (TH) MCT8. Le varianti patogene determinano un ridotto assorbimento degli ormoni tiroidei nel sistema nervoso centrale nonostante le elevate concentrazioni sieriche di T3. I pazienti soffrono di un grave ritardo dello sviluppo e richiedono assistenza multidisciplinare. Le strategie di trattamento spaziano da approcci basati sulla gestione dei sintomi, a terapie integrative con ormoni tiroidei o analoghi degli stessi, fino alla terapia genica. Tutti questi studi hanno utilizzato principalmente endpoint surrogati. Tuttavia, l’EMA e la FDA incoraggiano fortemente i ricercatori a coinvolgere i pazienti e i loro gruppi di sostegno nella progettazione degli studi clinici. Ciò dovrebbe rafforzare l’identificazione di endpoint clinici che sono clinicamente rilevanti per la loro vita quotidiana. Abbiamo coinvolto le famiglie dei pazienti per definire risultati rilevanti per i pazienti con deficit di MCT8. In stretta collaborazione con le famiglie, abbiamo progettato un questionario chiedendo i cinque obiettivi terapeutici preferiti che, se raggiunti, farebbero la differenza nelle loro vite. Inoltre, abbiamo eseguito una revisione sistematica della letteratura sugli studi effettuati in merito al trattamento di questa condizione.
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