Sebbene le crisi epilettiche si verifichino in circa un quarto dei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), la loro definizione fenotipica ed elettrofisiologica rimane ancora poco chiara. Lo scopo dello studio era caratterizzare i fenotipi epilettici e i pattern elettroencefalografici (EEG) dell'AGS e cercare possibili correlazioni con elementi clinici, genetici e neuroradiologici.
Sono stati selezionati pazienti con diagnosi di AGS seguiti presso tre centri di riferimento italiani. Sono stati esaminate le cartelle cliniche, gli elettroencefalogrammi e i risultati di RMN/ TC . Gli elettroencefalogrammi sono stati valutati in modo indipendente e in cieco da tre epilettologi pediatrici. Sono stati utilizzati il chi quadrato e il test esatto di Fisher per verificare le associazioni tra epilessia, caratteristiche EEG, variabili cliniche, radiologiche e genetiche.
Sono stati arruolati 27 pazienti. Sono stati esaminati 63 EEG e almeno una risonanza magnetica cerebrale per ogni paziente. L'epilessia era presente nel 37% della coorte, con crisi a tipo spasmi epilettici e crisi focali; l'età media all'esordio dell'epilessia era di 9,5 mesi (range 1-36). La presenza di epilessia era correlata alla gravità delle calcificazioni (p = 0,016) e alla presenza di reazioni a tipo "startle" (p = 0,05). L'organizzazione dell'attività elettrica era alterata nel 73% dei casi. La presenza di una grave disorganizzazione dell'attività di fondo è risultata correlata con microcefalia (p <0,001) e iperintensità di segnale in T2 della sostanza bianca cerebrale (p = 0,022). È stato osservato che l'organizzazione dell'EEG era meglio conservata durante il sonno (87%) rispetto alla veglia (38%). E' stata inoltre messa in evidenza la presenza di un attività lenta focale in più di un terzo dei casi. Era inoltre presente un'attività rapida inabituale, diffusa o con localizzazione frontale, in veglia (78% dei casi) e nel sonno (50% dei casi). Scariche epilettiformi intercritiche erano presenti nel 33% delle registrazioni di veglia e nel 45% delle registrazioni di sonno. Gli IED durante il sonno erano correlati a un rischio più elevato di crisi epilettiche (p = 0,008).
Lo studio ha permesso di mettere in luce alcuni tratti elettroencefalografici distintivi dell'AGS: alterazione dell'organizzazione dell'attività elettrica, presenza di attività lenta e rapida focale e presenza di IED, sia nei pazienti epilettici che nei pazienti liberi da crisi.
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