Il centro COALA dell'Ospedale Buzzi Milano insieme all'Ospedale Bambino Gesù di Roma insieme per organizzare il primo Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie
Nel contesto delle patologie neurodegenerative e neurometaboliche dell’infanzia, un grosso capitolo è rappresentato dalle Leucodistrofie e Leucoencefalopatie genetiche, un gruppo di disordini della sostanza bianca geneticamente determinati. Esse si caratterizzano per un prevalente interessamento della sostanza bianca cerebrale, talvolta in associazione ad un coinvolgimento della mielina periferica. Sin dall’esordio può essere presente un’ampia varietà di manifestazioni neurologiche, talvolta accompagnate da segni e sintomi di interessamento multi-sistemico. Esiste, tuttavia, una significativa variabilità fenotipica, anche tra membri di una stessa famiglia, che rende conto dell’estrema complessità di questi disordini. Oltre agli aspetti clinico-anamnestici ,anche i dati di neuroimaging, neurofisiologici e biochimici svolgono un ruolo fondamentale nell’iter diagnostico di tali disturbi, contribuendo a fornire, in alcune circostanze, importanti informazioni in termini prognostici e terapeutici. Al momento attuale, solo per alcune di queste condizioni è disponibile un trattamento capace di agire sui meccanismi eziopatogenetici, ma per un numero crescente di esse sono in corso nuove sperimentazioni terapeutiche. Negli ultimi anni infatti abbiamo visto aumentare sempre di più l’interesse scientifico per le malattie della sostanza bianca geneticamente determinate ed è stato possibile apprezzare un’espansione progressiva delle conoscenze in questo ambito attraverso una maggiore e migliore caratterizzazione genetico-molecolare, fenotipica, neuroradiologica e biochimica di questi disturbi. In conseguenza di questo sono stati raggiunte importanti prospettive in ambito terapeutico, dove la sperimentazione per l’individuazione di strategie di intervento innovative è sempre più attiva.
Nel corso del congresso cercheremo di mettere in luce gli ultimi aggiornamenti e le nuove frontiere nell’ambito di questo gruppo di patologie neurologiche dell’età pediatrica.
per le iscrizioni rivolgersi a neurologia@studioaes.it
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