L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è la più comune malattia perossisomiale ereditaria, causata da varianti nel gene ABCD1. I principali fenotipi osservati nei maschi affetti da X-ALD sono l'insufficienza surrenalica primaria, l'adrenomieloneuropatia e la ALD cerebrale (cALD). La cALD consiste in una malattia demielinizzante progressiva della sostanza bianca cerebrale (WM) associata a un rapido declino clinico e, se non trattata, è fatale. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è il trattamento standard per la cALD, in quanto stabilizza la degenerazione della WM quando viene effettuato nelle prime fasi della malattia. Per questo motivo, la diagnosi precoce è di fondamentale importanza e diversi Paesi hanno già implementato il programma di screening neonatale (NBS) con la valutazione dei valori di C26:0-lisofosfatidilcolina (C26:0-LPC) come screening per la X-ALD.
Nel giugno 2021, I medici del centro COALA hanno avviato in Lombardia uno studio pilota per l'implementazione dell'X-ALD nel programma NBS italiano. Viene adottato un approccio a tre livelli, che prevede la quantificazione dei valori di C26:0-LPC e di altri metaboliti in spot ematici secchi prima con FIA-MS/MS, poi con UHPLC-MS/MS e infine la conferma genetica tramite NGS mirato.
I pazienti confermati geneticamente sono sottoposti a un protocollo di follow-up e vengono valutati periodicamente presso il COALA per iniziare tempestivamente un trattamento specifico se e quando compaiono i primi segni di danno cerebrale, come suggerito dalle linee guida internazionali. È stato infatti creato uno specifico protocollo di monitoraggio della malattia basato sui dati della letteratura e sull'esperienza personale diretta.
L'obiettivo primario di questo studio è sviluppare un modello in grado di migliorare la diagnosi precoce, il successivo follow-up e il trattamento tempestivo della X-ALD.
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