Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

La borsa magica di Nini

Il progetto per la riabilitazione “a portata di mano” sviluppato da OpenDot e Associazione COALA all’interno dell’Ospedale dei bambini di Milano Buzzi

CONVEGNI

ULF, United Leukodystrophy Foundation

CONFERENZA ANNUALE DELLE FAMIGLIE

25-26 giugno 2021, piattaforma virtuale (in lingua inglese)

Lunedì 28 giugno 2021, dalle ore 15.30 alle ore 17.30 - piattaforma virtuale

LEUCODISTROFIE E LEUCOENCEFALOPATIE GENETICHE: nuovi orizzonti terapeutici

Giornata di aggiornamento sui nuovi orizzonti terapeutici nell'ambito delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Trial terapeutico

TRIAC TRIAL II

Trial terapeutico per bambini affetti da deficit di MCT8 / Sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Trial terapeutico

Studio di Fase 1-3, in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacocinetica e la farmacodinamica di ION373 somministrato per via intratecale in pazienti affetti da malattia di Alexander

Sperimentazione di un nuovo farmaco per la Malattia di Alexander

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

De Giorgis V, Varesio C, Viri M, Giordano L, La Piana R, Tonduti D, Roncarolo F, Masnada S, Pichiecchio A, Veggiotti P, Fazzi E, Orcesi S; Italian AGS Study Group

L'epilessia nella Sindrome di Aicardi-Goutières: caratteristiche elettriche, cliniche e radiologiche

Seizure. 2020 Dec 1:S1059-1311(20)30383-6

Mura E, Masnada S, Antonello C, Parazzini C, Izzo G, Garau J, Sproviero D, Cereda C, Orcesi S, Veggiotti P, Zuccotti G, Dilillo D, Penagini F, Tonduti D

Ruxolitinib nella Sindrome di Aicardi-Goutières

Metab Brain Dis. 2021 Mar 15

Davide Tonduti, Eleonora Mura, Silvia Masnada, Enrico Bertini, Chiara Aiello, Daniela Zini, Lucio Parmeggiani, Gaetano Cantalupo, Giacomo Talenti, Pierangelo Veggiotti, Luigina Spaccini, Maria Iascone, Cecilia Parazzini

Episodi parossistici e coinvolgimento midollare nella "Ipomielinizzazione transitoria ad esordio infantile" associata al gene TMEM63A

Journal of Human Genetics (2021)

Mao D, Reuter CM, Ruzhnikov MRZ,.... Tonduti D, Spaccini L, Iascone M, ..... Bernstein JA, Bellen HJ, Chao HT.

De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 variants are associated with developmental delay, leukoencephalopathy, and neurologic decompensation

Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):570-583