OMAR, Osservatorio Malattie Rare
Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).
Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi
25-26 giugno 2021, piattaforma virtuale (in lingua inglese)
30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)
Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA
SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle
MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE
Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner
Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1
Trial terapeutico per bambini affetti da deficit di MCT8 / Sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)
Sperimentazione di un nuovo farmaco per la Malattia di Alexander
Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche
Adrenoleucodistrofia X linked, Disordini dello spettro Zellweger, Sindrome di Aicardì-Goutières
Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1
Expert Rev Clin Immunol. 2020 Feb;16(2):189-198
Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 29;S1090-3798(20)30151-3
In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2010 Mar 9 [updated 2020 Jan 16].
Nat Genet 2020 Nov 23. doi: 10.1038/s41588-020-00737-3.
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