Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

CONVEGNI

ULF, United Leukodystrophy Foundation

CONFERENZA ANNUALE DELLE FAMIGLIE

25-26 giugno 2021, piattaforma virtuale (in lingua inglese)

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Nina-Maria Wilpert, Davide Tonduti, Ylenia Vaia, Heiko Krude, Catherine Sarret, Markus Schuelke

Establishing Patient-Centered Outcomes for MCT8 Deficiency: Stakeholder Engagement and Systematic Literature Review

In Neuropsychiatric Disease and Treatment, Oct. 2023

Vaia Y, Mura E, Tonduti D

La Malattia di Alexander di tipo I: aggiornamento e validazione della classificazione basata sull'evoluzione clinica

Molecular Genetics and Metabolism Volume 138, Issue 3, March 2023, 107540

Bonaventura E, Alberti L, Lucchi S, Cappelletti L, Fazzone S, Cattaneo E, Bellini M, Izzo G, Parazzini C, Bosetti A, Di Profio E, Fiore G, Ferrario M, Mameli C, Sangiorgio A, Masnada S, Zuccotti GV, Veggiotti P, Spaccini L, Iascone M, Verduci E, Cereda C, Tonduti D; XALD-NBS Study Group

Screening neonatale per l'Adrenoleucodistrofia X-linked in Italia: Algoritmo diagnostico e monitoraggio della malattia.

Front Neurol. 2023 Jan 9;13:1072256

Mao D, Reuter CM, Ruzhnikov MRZ,.... Tonduti D, Spaccini L, Iascone M, ..... Bernstein JA, Bellen HJ, Chao HT.

De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 variants are associated with developmental delay, leukoencephalopathy, and neurologic decompensation

Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):570-583

Davide Tonduti, Eleonora Mura, Silvia Masnada, Enrico Bertini, Chiara Aiello, Daniela Zini, Lucio Parmeggiani, Gaetano Cantalupo, Giacomo Talenti, Pierangelo Veggiotti, Luigina Spaccini, Maria Iascone, Cecilia Parazzini

Episodi parossistici e coinvolgimento midollare nella "Ipomielinizzazione transitoria ad esordio infantile" associata al gene TMEM63A

Journal of Human Genetics (2021)