Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

La borsa magica di Nini

Il progetto per la riabilitazione “a portata di mano” sviluppato da OpenDot e Associazione COALA all’interno dell’Ospedale dei bambini di Milano Buzzi

CONVEGNI

ULF, United Leukodystrophy Foundation

CONFERENZA ANNUALE DELLE FAMIGLIE

25-26 giugno 2021, piattaforma virtuale (in lingua inglese)

Lunedì 28 giugno 2021, dalle ore 15.30 alle ore 17.30 - piattaforma virtuale

LEUCODISTROFIE E LEUCOENCEFALOPATIE GENETICHE: nuovi orizzonti terapeutici

Giornata di aggiornamento sui nuovi orizzonti terapeutici nell'ambito delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

studio osservazionale

DALLO SCREENING NEONATALE ALLA TERAPIA PER LE LEUCODISTROFIE

Adrenoleucodistrofia X linked, Disordini dello spettro Zellweger, Sindrome di Aicardì-Goutières

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Nina-Maria Wilpert, Davide Tonduti, Ylenia Vaia, Heiko Krude, Catherine Sarret, Markus Schuelke

Establishing Patient-Centered Outcomes for MCT8 Deficiency: Stakeholder Engagement and Systematic Literature Review

In Neuropsychiatric Disease and Treatment, Oct. 2023

Vaia Y, Mura E, Tonduti D

La Malattia di Alexander di tipo I: aggiornamento e validazione della classificazione basata sull'evoluzione clinica

Molecular Genetics and Metabolism Volume 138, Issue 3, March 2023, 107540

Bonaventura E, Alberti L, Lucchi S, Cappelletti L, Fazzone S, Cattaneo E, Bellini M, Izzo G, Parazzini C, Bosetti A, Di Profio E, Fiore G, Ferrario M, Mameli C, Sangiorgio A, Masnada S, Zuccotti GV, Veggiotti P, Spaccini L, Iascone M, Verduci E, Cereda C, Tonduti D; XALD-NBS Study Group

Screening neonatale per l'Adrenoleucodistrofia X-linked in Italia: Algoritmo diagnostico e monitoraggio della malattia.

Front Neurol. 2023 Jan 9;13:1072256

Carolina Uggenti, Alice Lepelley,.... Simona Orcesi, ....Davide Tonduti...... Nick Gilbert & Yanick J. Crow

cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing

Nat Genet 2020 Nov 23. doi: 10.1038/s41588-020-00737-3.

Sarret C, Oliver Petit I, Tonduti D

Allan-Hernon-Dudley Syndrome

In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2010 Mar 9 [updated 2020 Jan 16].